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Un nuovo studio clinico internazionale conferma che i farmaci possono contrastare la SLA nei pazienti con la mutazione SOD1. Per la prima volta, medici e ricercatori hanno dimostrato che la SLA è in linea di principio una malattia curabile. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.
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SLA: una malattia mortale
La malattia di solito non è ereditaria, ma in circa il 2% dei pazienti la causa è una mutazione nel gene SOD1. Questa anomalia genetica porta a un accumulo tossico di proteine SOD1 che causano la morte del motoneurone.
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terapia genetica
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I risultati sorprendenti sono una pietra miliare
Effetti collaterali e ulteriori ricerche
Uno svantaggio del trattamento attuale è che la toforesina deve essere somministrata mediante puntura lombare (epidurale) mensile. Questo è uno dei motivi per cui alcuni pazienti sviluppano gravi effetti collaterali. “Fortunatamente, non abbiamo riscontrato effetti collaterali gravi nei pazienti trattati con UZ Leuven, ma speriamo di poter somministrare il farmaco in un modo diverso in futuro. Ad esempio, sono in corso ricerche per sopprimere il gene SOD1 utilizzando vettori virali, tramite un singola iniezione.” Inoltre, si studia anche se il tofersen possa fermare le epidemie nei portatori sani della mutazione SOD1.
Fonti:
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