La scoperta di una mutazione genetica che provoca una grave allergia alimentare

È la prima volta che si scopre che una tale mutazione causa questo tipo di allergia

I ricercatori Erasmus MC hanno scoperto una mutazione genetica responsabile di una grave forma di allergia alimentare. È la prima volta che si scopre che una tale mutazione causa questo tipo di allergia.

È una mutazione nel gene che codifica per la proteina Stat6. Questa proteina trasmette segnali nella cellula che sono coinvolti nella produzione di sostanze che svolgono un ruolo nell’allergia. La mutazione genetica è stata scoperta in una famiglia in Thailandia il cui padre e i bambini piccoli soffrono di gravi allergie. Si è scoperto in famiglia che nel gene Stat6 è sorto spontaneamente un gene, che ha reso la proteina eccessivamente attiva e i pazienti sono diventati ipersensibili a molti componenti del cibo.

La scoperta è stata fatta dalla scienziata Dr. Mai Narsara Soratanon – una dottoranda all’Erasmus MC – e dal suo supervisore, il professor Martin Van Hagen. La ricerca è stata condotta in stretta collaborazione con la Chulalongkorn University di Bangkok. Van Hagen è il presidente del Dipartimento di Allergia e Immunologia presso Erasmus MC ed è anche professore in visita presso la Chulalongkorn University.

pelle e intestino
I bambini della famiglia thailandese studiata in particolare avevano gravi allergie alimentari. Ciò provoca principalmente disturbi sulla pelle e sull’intestino. L’esposizione a quasi tutti i tipi di alimenti provoca infiammazioni nell’intestino.

I ricercatori sospettano che la quantità eccessiva di proteina Stat6 nel padre abbia causato gravi danni ai reni. Ha perso i reni a causa della fibrosi renale. “Sapevamo già che un gene Stat6 iperattivo può causare gravi danni renali nei topi, e questo è ora proposto per la prima volta in un paziente con iperattività Stat6”, affermano Soratanon e Van Hagen.

deviazione
Sebbene il gene mutato sia stato trovato solo in una famiglia, è chiaro che anche altri pazienti con gravi reazioni allergiche possono avere una tale mutazione genetica. “Potrebbe quindi esserci un’anomalia nello stesso ‘percorso’ lungo il quale viaggia il gene Stat6”.

Ora che la mutazione genetica è stata scoperta, la strada è aperta per sviluppare una prognosi migliore nei bambini con gravi allergie alimentari. Pediatri, immunologi e allergologi possono eseguire lo screening di bambini e adulti con allergie alimentari molto gravi per le mutazioni nella linea genetica che include il gene Stat6. Ora che sappiamo dove si trova, è più facile trovarlo mediante il sequenziamento (mappando il DNA), affermano van Haagen e Soratanon. “Ma questa scoperta di certo non risolverà tutte le allergie”.

Ad oggi, non esiste un farmaco che inibisca direttamente la produzione o l’attività della proteina mutante Stat6. Ma questo può essere fatto indirettamente usando i farmaci attualmente disponibili.

Le scoperte di Van Hagen e Soratanon sono state pubblicate sulla rivista scientifica Giornale di allergia e immunologia clinica.

Che cos’è un’allergia alimentare?
Dott. Paul Van Daley, internista e allergologo/immunologo dello stesso dipartimento dell’Erasmus MC: “Con le allergie alimentari, i disturbi si verificano a causa della reazione del sistema immunitario a determinati alimenti. Il corpo produce anticorpi allergici contro alcune proteine ​​nella dieta. Le allergie alimentari si verificano in tutto il mondo.

Nei Paesi Bassi, l’allergia alimentare si verifica in circa il 2% degli adulti e in circa l’8% di tutti i bambini. Pertanto, è più comune nei neonati e nei bambini piccoli che negli adulti.